دانستنی‌ها

نقش وراثت در بروز بیماری صرع
اگرچه شواهد بسیاری درباره نقش اساسی ژن در ابتلا به صرع وجود دارد اما، مهم تشخیص نوع ژن‌هایی است که در این امر دخیل هستند؛ مساله‌ای که هنوز در بسیاری از افراد مشخص نیست. ژنتیک علم بررسی ژن‌ها است، ژن‌ها واحدهای بنیادین وراثت هستند. بدن انسان از هزاران ژن تشکیل شده است که هر یک بر ویژگی‌های معینی اثرگذار است. ویژگی‌هایی مانند رنگ مو، رنگ چشم، گروه خونی و بسیاری از خصوصیات دیگر از این دسته هستند. بنابراین؛ هر فرد با در نظرگرفتن این ویژگی‌ها از دیگران متفاوت می‌شود؛ چرا که ژن‌های متفاوتی را به ارث برده است. آنچه مساله را پیچیده می‌کند این است که ژن‌ها می‌توانند به شیوه‌های مختلفی تغییر کنند، در اصل تغییراتی که در DNA رخ می‌دهد منجر به اختلال در کارکرد طبیعی پروتئین یا حتی توقف کارکرد آن شود که این پدیده موتاسیون نامیده می‌شود. به‌علاوه فاکتورهای محیطی نیز می‌توانند بر نحوه عملکرد سلول‌ها اثر داشته باشند؛ به‌صورتی‌که برخی از انواع موتاسیون‌ها می‌توانند منجر به بیماری شده و برخی نیز ممکن است به نسل‌های بعد منتقل شوند.
آیا صرع یک اختلال وراثتی است؟
بر طبق این گزارش برخی از انواع صرع موروثی هستند. البته صرع یک بیماری منفرد نیست؛ بلکه مجموعه‌ای از اختلال‌هایی است که همگی در تمایل به بروز حمله تشنج در فرد مبتلا اشتراک دارند. وقتی صفات فردی توسط یک ژن واحد پدید آید صفات ژنتیکی ساده محسوب می‌شود. تنها انواع بسیار نادری از صرع به‌دلیل تغییر در تنها یک ژن به‌وجود می‌آیند و به‌نظر می‌رسد بسیاری از انواع صرع در نتیجه یک مجموعه تعاملاتی بین ژن‌های چندگانه به علاوه تاثیر از محیط بروز کرده باشند.
امکان انتقال صرع از والدین به فرزندان
به‌نظر می‌رسد که انواع معینی از صرع در خانواده منتقل می‌شود و برخی بررسی‌ها نشان‌گر این امر است که خطر ابتلا به صرع در خواهران، برادران و فرزندان افراد مبتلا به اختلالات تشنجی ۴ تا ۸ درصد است؛ در حالیکه خطر ابتلا در جمعیت عمومی حدود یک تا دو درصد است.
کدام نوع موروثی است؟
بستگان افراد مبتلا به صرع ژنرالیزه ( یعنی افرادی که براساس الگوی بررسی دستگاه نوارمغز، هر دو بخش مغز در زمان حمله تشنج درگیر است) بیش از بیماران مبتلا به صرع پارشیال (افرادی که براساس الگوی بررسی حمله تشنجی در بخش واحدی از مغزشان آغاز می‌شود) مستعد ابتلا به حمله تشنجی هستند. والدینی که سابقه حمله صرع ابسانس ژنرالیزه دارند بیشتر از بیماران مبتلا به دیگر انواع حمله ژنرالیزه یا فوکال احتمال داشتن فرزندانی با همان شرایط را دارند. بنا بر اعلام حوزه آموزش انجمن صرع ایران، فرزندان والدینی که حملات تشنجی آنها در سال‌های آغازین زندگی پیدا شده است یعنی پیش از ۲۰ سالگی، بیش از فرزندانی که والدین‌شان دیرتر به حملات تشنجی مبتلا شده‌اند، مستعد ابتلا به صرع هستند. همچنین مطالعات نشان داده است که خطر ابتلا به صرع در فرزندانی که مادر مبتلا دارند دو برابر بیش از کودکانی است که پدر مصروع داشتند؛ البته پژوهش‌ها نشان می‌دهد که این امر متاثر از مسائل بارداری و زایمان حملات تشنجی مادر در دوران بارداری در طول مدت بارداری نیست.

پیشگیری از حملات قلبی با پروتئین جدید
محققان انگلیسی پروتئینی کشف کرده‌اند که به‌نظر می‌رسد موجب بروز تصلب‌شرائین می‌شود؛ این کشف می‌تواند به ابداع داروهایی منجر شود که با هدف قراردادن این پروتئین می‌تواند از تشکیل این رسوبات مرگبار پیشگیری کنند. تصلب‌شرائین بیماری است که در آن پلاک‌های چرب در رگ‌ها رسوب می‌کنند و خطر ابتلای فرد را به حمله قلبی و یا سکته‌مغزی افزایش می‌دهند. در بسیاری از افراد به‌ویژه افراد سیگاری و افرادی که رژیم‌های غذایی پر چرب دارند، شریان‌ها در طول زمان آسیب می‌بینند. همچنین محل‌هایی که شریان‌ها در آنجا خم و یا شاخه می‌شوند بیشتر مستعد التهاب مزمن هستند که جریان خون را تحت‌تاثیر گذاشته و باعث می‌شود که پلاک‌ها در آن محل تجمع یابند. این موضوع به نوبه خود موجب محدود ساختن بیشتر جریان خون و در نهایت بروز حملات قلبی و سکته‌های مغزی می‌شود. محققان هنوز مراحلی که منجر به بروز این رویه می‌شود را نمی‌دانند، اما به‌نظر می‌رسد که برخی مولکول‌ها به‌عنوان حسگرهای حساس به تغییرات مکانیکی عمل می‌کنند. در اصل، این بدان معنی است که این مولکول‌ها اختلالات ناشی از آسیب شریانی را در جریان خون تشخیص می‌دهند. اکنون گروهی از محققان دانشگاه آکسفورد متوجه شده‌اند که یک پروتیین حساس به تغییرات مکانیکی به‌نام Plexin D۱ در تشکیل این پلاک‌ها نقش بسیار زیادی دارند. آنها با استفاده از انبرک‌های مغناطیسی «بسیار ریز» پروتئین Plexin D۱ را بیرون کشیدند و متوجه شدند که این پروتئین با آزاد کردن سیگنال‌هایی که یک تاثیر دومینو را آغاز می‌کند به نیروی کششی واکنش نشان داده و در نهایت منجر به تشکیل پلاک شده که به ابتلا به حمله قلبی منجر می‌شود. محققان نقش این پروتئین را در موش‌ها آزمایش کردند و متوجه شدند که این پروتئین می‌تواند خود را به دو شکل اصلی - به شکل یک حلقه بسته یا به شکل صندلی- تا کند و از همه مهمتر این تغییر شکل تاثیرات این پروتیین را تغییر می‌دهد. این مطالعه نشان داد که تنها پروتئین‌های به شکل صندلی به این انبرک‌ها واکنش نشان دادند در حالیکه پروتئین‌های حلقه مانند واکنشی به آنها نشان ندادند. محققان موفق شدند سلول‌هایی را مهندسی کنند که تنها پروتئین Plexin D۱ حلقه مانند داشتند و مطمئنا به اختلالات جریان خون پاسخ نمی‌دهند و به همین ترتیب، فرایندهایی را که منجر به ایجاد پلاک می‌شوند، تحریک نمی‌کنند. آنها همچنین در گامی دیگر، موش‌هایی را مهندسی کردند که تنها پروتئین Plexin D۱ حلقه مانند داشتند و در شریان‌های آنها پلاک‌های بسیار کمتری جمع می شد؛ این موضوع حتی زمانی که موش‌ها غذای پرچرب نیز مصرف می کردند، صادق بود. با این حال کشف این پروتئین و این مکانیسم هنوز به‌طور مستقیم در مورد انسان‌ها قابل اجرا نیست، اما محققان می‌گویند که این کشف هدف مهم جدیدی را برای تولید داروهایی ارائه می‌دهد که روزی می‌توانند از بیماری تصلب‌شرائین جلوگیری کنند.