بیماری MS درمان قطعی ندارد

یک پزشک مشاور ژنتیک با تاکید بر انجام آزمایشات ژنتیک

وجود MPS در زمان بارداری گفت: درمان قطعی برای بیماری

ندارد.دکتر هاله حبیبی در گف توگو با ایسنا، درباره بیماری

ا ظهارکرد: موکوپلی ساکاروئیدوزیس که بها ختصار بیماری MPS

ا مپ یاس نیز نامیده م یشود، گروهی از اختلالات متابولیک ناشی

از نبود یا عدم عملکرد آنزی مهای لیزوزومی مورد نیاز برای تجزیه

هستند.وی بیان )GAG( مولکو لهایی به نام گلیکوزامینوگلیکان

کرد: گلیکوزامینوگلیکان زنجیر ههای طولانی کربوهیدرا تهایی

هستند که در داخل سلو لها ایجاد م یشوند و به ساخت استخوان،

غضروف، تاندو نها، قرنی هها، پوست و بافت پیوندی کمک

ها)که قبلا موکوپلی ساکاریدها نامیده م یشدند( GAG . م یکند

در مایعاتی که مفاصل را لغزنده م یکنند نیز یافت م یشوند.

حبیبی با بیان اینکه افراد مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز یا یکی از

11 آنزیم مورد نیاز برای تجزیه زنجیره های قند به مولکول های

ساد هتر را تولید نم یکنند یا در بدن آنها آنزی مهایی تولید م یشود

GAG که به درستی کار نم یکنند، افزود: با گذشت زمان این

ها در سلو لها، خون و باف تهای همبند جمع شده و بر ظاهر

افراد، توانایی های جسمی، عملکرد اندام و رشد ذهنی آنها تاثیر

می گذارد.وی با بیان اینکه موکوپلی ساکاریدوزیس ها بخشی

از خانواده بیماری ذخیره سازی لیزوزومی هستند، اضافه کرد:

لیزوزوم را م یتوان ب هعنوان مرکز بازیافت سلول تصور کرد چرا

که مواد ناخواسته را به مواد دیگری که سلول قادر به استفاده از

آنها است، تبدیل م یکند واختلالات لیزوزومی مانند موکوپلی

ساکاریدوزیس هنگامی ایجاد می شود که یک آنزیم خاص در

مقدار بسیار کمی وجود داشته باشد یا در کل از دست رفته باشد.

دارای طیف گسترد های از MPS : این پزشک مشاور ژنتیک گفت

علائم است و افراد ممکن است درجات مختلف پیشرفت بیماری

را براساس میزان ونوع اختلال آنزیمی موجود تجربه کنند و این

ویژگی ها ممکن است در بدو تولد آشکار نباشد اما به مرور زمان

ها بر استخوان، ساختار GAG ب هعلت ذخیره وتجمع بیش از حد

اسکلتی، باف تهای همبند و اندا مها تاثیر گذاشته و علائم بیماری

بروز پیدا کنند.وی آسیب به نورون ها، درد و اختلال در عملکرد

حرکتی را عوارض عصبی این بیماری برشمرد و افزود: تاخیر

در رشد، مشکلات رفتاری شدید، ضعف شنوایی، صورت خشن

ودرشت، قد و تنه کوتاه و نامتناسب، اختلالات بینایی، پوست

ضخیم، بزرگی کبد، عفونتهای مکرر تنفسی، رشد بیش از حد

موهای بدن و سفتی مفصل پیشرونده از علائم و عوارض این

بیماری هستند.حبیبی با بیان اینکه در حال حاضر درمانی کاملا

قطعی برای این اختلالات وجود ندارد، ادامه داد: مراقبت های

پزشکی برای معالجه شرایط سیستمی و بهبود کیفیت زندگی،

فیزیوتراپی و ورزش روزانه برای تاخیر در مشکلات مفصلی و بهبود

توانایی حرکتی و جایگزینی آنزیم از رو شهای درمان موقت این

و )BMT( بیماری هستند.وی با بیان اینکه پیوند مغزاستخوان

نیز در درمان موکوپلی ساکاریدوزها )UCBT( پیوند خون بندناف

موفقیت محدود داشتند، عنوان کرد: خصوصیات جسمی

غیرطبیعی به جز مواردی که بر اسکلت و چشم تاثیر می گذارد،

ممکنا ست بهبود یابدا ما نتایج عصبی آن متفاوتا ست. همچنین

ژن درمانی برای درمان این بیماری در حال بررسی است.این

پزشک مشاوره ژنتیک با بیان اینکه انجام مشاوره ژنتیک برای

خانواد ههای دارای فرزند مبتلا بها ین بیماری ضروریا ست، توصیه

کرد: تمام بستگان این بیماران به ویژه اگر قصد ازدواج فامیلی یا

بارداری دارند، حتما برای مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات مورد

نیاز به افراد متخصص مراجعه کنند.حبیبی با بیان اینکه درمان

این بیماران معمولا توسط و تح تنظر پزشکان فوق تخصص

بیمار یهای غدد و متابولیک در کلینیک یا بیمارستا نهای مرتبط

انجام م یشود، عنوان کرد: اکثر موکوپلی ساکاریدوزها اختلالات

مغلوب اتوزومی هستند بدین معنا که تنها افرادی که ژن معیوب را

از هر دو والد به ارث م یبرند، تح تتاثیر قرار م یگیرند و این امر فقط

درا زدوا جهای فامیلی رخ نم یدهدا ماا زدواج فامیلی م یتواند شانس

ابتلا فرزند به این نوع بیماری را افزایش دهند.وی درباره طول عمر

افراد مبتلا به این بیماری گفت: امید به زندگی در افراد مبتلا به این

دسته بیماری به میزان قابل توجهی متفاوتا ست و به عوامل زیادی

از جمله نوع و شدت بیماری بستگی دارد و در بعضی از موارد افراد

زیر 10 سال و بعضی بزرگسالی را هم تجربه م یکنند