طيف وسيعي از بيماريها از بدو تولد تا سنين ميانسالي ممکن است منجر به کمبينايي و در نهايت نابينايي شوند و اين عوارض با تشخيص بهموقع و درمان صحيح قابل پيشگيري هستند. يکي از رايجترين بيماريهايي که با غربالگري بهموقع و مداخله مناسب ميتوان از بروز عوارض جبرانناپذير آن جلوگيري ميکند، رتينوپاتي (آسيبشبکيه) نوزادان نارس است. بسياري از نوزادان نارس در گذشته، بهدليل نبود دانش کافي براثر اين عارضه با آسيبهاي جدي بينايي يا حتي نابينايي مواجه ميشدند، اما اکنون با پيشرفت علم غربالگري اين بيماري در مراحل اوليه قابل تشخيص و کنترل است. والدين بايد با توجه به مولفههاي رشد کودک و نحوه برقراري ارتباط و عکسالعمل نشاندادن به محيط اطراف، اجسام و چهرهها، نسبت به علائم اين اختلالات هوشيار باشند تا تشخيص بهموقع صورت گيرد و از تنبلي پيشرفته و کمبينايي جلوگيري شود. تومورهاي چشمي از ديگر بيماريهاي اطفال در سنين شيرخوارگي است که بايد بهموقع تشخيص داده شود، البته اين بيماري نادر بوده و انحراف چشمي، تغيير اندازه چشم يا سابقه خانوادگي از جمله علائم آن است. بيماريهاي ارثي شبکيه، بهويژه بيماري شبکوري از ديگر اختلالات شايع است که علائم آن ممکن است از سنين شيرخوارگي تا دهههاي اول، دوم، سوم و سنين بزرگسالي بر حسب نوع بيماري بروز کند. اين دسته از بيماريها علائم باليني وسيعي دارد و بيش از صدها نوع ژن شناخته شده که با بروز اين بيماري درگير ميشوند و تاکنون درمان قطعي براي آن گزارش نشده است. البته مطالعات زيادي در زمينه درمان اين بيماريها از طريق پيوند سلولها بنيادي صورتگرفته و نتايج قابلقبولي نيز داشته است، با اين حال اين اختلالات با کمک ابزارهاي توانبخشي بينايي قابل کنترل است و ديد قابلقبولي به بيماران ميدهد. بهرغم نبود درمان قطعي براي اين بيماران، برخي از عوارض اين بيماري قابل درمان است و منجر به ارتقاي کيفيت زندگي اين افراد خواهد شد. اهميت شناخت اين بيماريها در ارتقاي آگاهي نسبت به وجود ژنهاي درگير، احتمال بروز آن در ساير افراد جديد خانواده و در نهايت کاهش آمار ابتلا نيز وجود دارد. افرادي که سابقه خانوادگي ابتلا به بيماريهاي چشمي نظير گلوکوم يا بيماريهاي ارثي شبکيه مثل شب کوري دارند يا مبتلا به بيماريهاي زمينهاي نظير ديابت يا پرفشاري خون هستند، بايد اهميت غربالگري و معاينات مستمر چشمي را در نظر داشته باشند.