غربالگری از ۳۴۴ نوع بیماری نادر جلوگیری میکند
مديرعامل بنياد بيماريهاي نادر گفت: 344 نوع بيماري نادر در ايران شناسايي شده که اغلب در ازدواجهاي فاميلي رخ ميدهد اما با مشاوره و غربالگري ميتوان از تولد نوزاداني با چنين بيماريها و يک عمر زجر و هزينه آن جلوگيري کرد. حميدرضا ادراکي افزود: طبق تعريف هاي جهاني، بيماري نادر، بيماري است که به ازاي هر 10 هزار نفر دو تا پنج نفر در هر جامعه به آن مبتلا هستند. اين ميزان البته بر اساس آمارهاي کشورهاي اروپايي است و با توجه به ميزان بالاتر ازدواج فاميلي در کشور، برآورد مي شود که ميزان بروز بيماريهاي نادر در ايران بيش از اين ميزان باشد. وي گفت: تاکنون حدود چهار هزار بيمار نادر در کشور شناسايي شده و تحت حمايت بنياد امور بيماريهاي نادر قرار گرفته اند اما تعداد اين بيماران در کشور بسيار بيشتر است و بسياري از اين بيماران و خانوادههاي آنها هنوز شناسايي نشدهاند و اميدواريم بتوانيم تعداد بيشتري از اين بيماران را در کشور شناسايي کنيم و تحت پوشش قرار دهيم. ادراکي افزود: برخي بيماريهاي نادر که در ايران شناسايي شده، در کشورهاي ديگر ديده نشده و مختص ايران است به عنوان مثال دو بيمار نادر در استان هرمزگان شناسايي شده که دستها و پاهاي آنها به شکل درخت يا سنگ رشد ميکند. بيماري هاي ديگري نيز مانند اين بيماري در کشور وجود دارند که بايد شناسايي و به دنيا معرفي شوند.
شناسايي و معرفي بيماريهاي نادر
وي گفت: براي شناسايي و معرفي بيماريهاي نادر موجود در ايران اطلس بيماريهاي نادر را تدوين کردهايم. تاکنون سه جلد اين کتاب منتشر شده و جلد چهارم آن در حال تدوين است. اين اطلس را به طور رايگان در اختيار پزشکان و دانشجويان پزشکي قرار ميدهيم. مديرعامل بنياد بيماريهاي نادر افزود: ازدواج هاي فاميلي يکي از مهمترين عوامل تولد بيماران نادر است و با توجه به ميزان بالاي ازدواجهاي فاميلي در ايران موضوع بسيار مهمي است و بايد براي پيشگيري از تولد اين بيماران، خانوادهها آموزش ببينند تا اين نوع بيماريها و تولد اين نوزادان در کشور کاهش پيدا کند. ادراکي گفت: يکي از راه هايي پيشگيري از تولد اين بيماران، انجام غربالگري قبل و بعد از بارداري در خانوادههايي است که ازدواج فاميلي دارند يا در خانواده آنها سابقه بيماري ژنتيکي وجود دارد. بايد تستهاي تشخيص اين بيماريها رايگان و ارزان شود تا از تولد نوزادان داراي بيماري نادر پيشگيري شود و مجبور نباشيم بعد براي کمک و حمايت از اين بيماران اقدام کنيم.
خدمات پيشگيري و غربالگريهاي ژنتيک
وي افزود: خانوادههايي که در خطر تولد کودکان داراي بيماري نادر هستند بايد آگاهي داشته باشند که چگونه مي توانند با انجام تستهاي غربالگري، آزمايشها و سونوگرافيهاي مرتبط تا قبل از چهارماهگي که زمان ورود روح است از ابتلاي جنين به بيماري ژنتيک و نادر مطلع شوند. در سالهاي اخير حتي دستگاه ام آر آي جنين نيز وارد کشور شده است و ميتوان جنين را در دوران اوليه بارداري ام آر آي کرد و از ناهنجاري هاي مغزي يا ساير مشکلات و بيماري هاي آن مطلع شد و در صورت شناسايي بيماري تا قبل از چهارماهگي به بارداري خاتمه داد و از يک عمر زجر و هزينه هاي سنگين براي خانواده و فرزند جلوگيري کرد. مديرعامل بنياد بيماريهاي نادر گفت: خدمات پيشگيري و غربالگريهاي ژنتيک هنوز تحت پوشش بيمه و حمايت هاي دولتي نيست و بسياري از خانواده هايي که در معرض خطر تولد فرزند داراي بيماري نادر هستند توان پرداخت هزينههاي آزمايش هاي ژنتيک يا خدمات تصويربرداري پيشرفته را ندارند البته بنياد امور بيماريهاي نادر اين هزينه ها را براي خانواده هاي تحت پوشش خود پرداخت ميکند اما عموم مردم از اين خدمات و حمايت در پرداخت هزينههاي گران آن محروم هستند. وي افزود: در بسياري از موارد خانواده ها وقتي با هزينههاي چند ميليون توماني، آزمايش و تصويربرداريهاي لازم براي تشخيص بيماريهاي ژنتيک مواجه مي شوند به علت نداشتن تمکن مالي از آن صرفنظر کند. انجام نشدن اين تست هاي تشخيصي موجب تولد بيماري نادر و يک عمر تحمل ناراحتي و هزينه براي خانواده و دولت ميشود.
