بارداري و تولد فرزند بدون شک يکي از بهترين و مهمترين تصميمهاي زندگي است. با اين حال اين تصميم با چالشهايي مواجه است که ميتواند تحقق اين تجربه لذت بخش را سخت يا ناممکن سازد.امروزه بارداري يا به اصطلاح عاميانه تر بچه دار شدن با مراقبتهاي پزشکي ويژهاي همراه است که تمام اين مراقبتها در راستاي حفظ سلامت کامل مادر و نوزاد انجام ميشود. بخش مهمي از اين مراقبتها به تستهاي غربالگري مربوط است، تستهايي که اظهارات متفاوتي درباره لزوم انجام شدن يا نشدن آنها مطرح است.عدهاي از کارشناسان معتقدند پيشرفت علم در حوزه بارداري و مراقبت از جنين نه تنها نتوانسته مسير توليد مثل را تسهيل کند بلکه سبب افزايش سقطهاي بي دليل و کم ريسک شده است. به بيان ديگر، اين صاحبنظران بر اين باورند که انجام چنين تستهايي در تضاد با هدف ذکر شده آنها يعني اطمينان از سلامت جنين است.نکته حائز اهميت در اين باره رفع مسئوليت آزمايشگاهها از صحت و دقت انجام اين تستها است، تستهايي که زمينه ساز تصميم پزشک متخصص درباره سقط يا عدم سقط جنين است. نگاهي به فرمهاي رضايتنامه انجام تست غربالگري نشان ميدهد، تستهاي غربالگري صرفاً يک تست بوده و عمل تشخيصي محسوب نميشود.همانطور که در تصوير مشخص است، با اينکه در توضيحات آزمايش غربالگري سه ماهه اول و دوم و ترکيبي سه ماهه اول و دوم اينطور ذکر شده که «اين تست جنينهاي مبتلا به سندروم ... را تشخيص ميدهد» اما در پايان به صراحت تاکيد شده که اين آزمايش صرفاً يک تست بوده و تشخيصي نميباشد بنابراين ممکن است نوزاد متولد شده مبتلا به اختلالات کروموزمي باشد! به عبارت ديگر، با اينکه حاميان اصلي تستهاي غربالگري معتقدند که انجام اين تستها توانسته از تولد نوزادهايي با بيماري خاص و غيرقابل درمان و يا معلول جلوگيري کند اما تاکيد بر تست بودن اين آزمايشها و نه تشخيصي بودنشان نشان ميدهد انجام تستهاي غربالگري نميتواند تضمين کافي را براي تولد يک نوزاد سالم صادر کند.
آزمايشها تشخيص قطعي نيستند
دکتر محمدحسين صنعتي گفت: آزمايشهاي تشخيصي دوران بارداري به دو دسته تقسيم ميشوند. دسته اول همان آزمايشهاي غربالگري هستند که در اين آزمايشها افراد پرخطر از افراد کم خطر تفکيک اما به عنوان تشخيص قطعي محسوب نميشوند. اين آزمايشها از هفته دهم بارداري آغاز ميشود.عضو هيات علمي پژوهشگاه ملي مهندسي ژنتيک و زيست فناوري افزود: سير انجام آزمايشها بهگونهاي است که اگر در غربالگري مرحله اول اشکالي ديده شود به مرحله دوم ارجاع داده ميشود و اگر اين اختلالات در مرحله دوم مشاهده شود به آزمايش ژنتيک ارجاع داده ميشوند. آزمايشهاي ژنتيکي قطعي هستند و از دقت بالاتري نسبت به آزمايشهاي غربالگري برخوردار هستند.وي اضافه کرد: بسته به نظر پزشک حتي ممکن است فردي پس از انجام آزمايش مرحله اول به آزمايش تشخيص ژنتيکي قطعي ارجاع داده شود. حتي ممکن است فردي به دليل سوابق خانوادگي يا ازدواج فاميلي جزو دسته پرخطر به شمار آيد که با اين شرايط پزشک ميتواند بدون مستقيماً دستور انجام آزمايش تشخيص قطعي ژنتيک را صادر کند.
دقت آزمايشهاي غربالگري
دکتر صنعتي با اشاره به دقت آزمايشهاي غربالگري بيان کرد: آزمايش مرحله اول از دقت 90 درصدي برخوردار است و مرحله دوم از دقت 70 درصدي برخوردار است که به همين دليل ما اين آزمايشها را صرفاً تست ميدانيم نه تشخيص قطعي. اين در حالي است که دقت آزمايشهاي تشخيص قطعي ژنتيکي 99 درصد است و با انجام چنين آزمايشي است که ميتوان درباره اختلالات جنين اظهار نظر قطعي کرد.وي در پاسخ به اين سوال که «چرا با توجه به اينکه استانداردهاي جهاني انجام آزمايش غربالگري مرحله دوم را بين هفته 18 تا 22 تعريف کرده اما در کشور اين آزمايش بين هفته 15 تا 17 انجام ميشود؟؛ اظهار کرد: در کشور ما آزمايشها بر اساس دستور وزارت بهداشت انجام ميشود که تغيير اين بازه زماني به دليل مسائل شرعي است چرا که در بازه زماني 18 تا 22 هفتگي مرحله دميده شدن روح در بدن جنين انجام ميشود و اگر در اين زمان اختلالات ژنتيکي قطعي شناسايي شوند امکان سقط جنين وجود ندارد!
بناي دستور قطعي درباره سقط جنين
دکتر صنعتي با تاکيد بر اينکه مبناي دستور قطعي درباره سقط جنين، آزمايش تشخيص ژنتيکي قطعي است و نه آزمايشهاي غربالگري؛ خاطرنشان کرد: دستور سقط براي تمام بيماريها صادر نميشود بلکه برخي از بيماريها از جمله سندروم دان، تالاسمي ماژور، بيماري دو ژن، بيماريهاي عصبي-عضلاني، سندروم ادوارد آنهم با نظر قطعي پزشکي قانوني منجر به سقط ميشوند. ضمن اينکه آزمايش تشخيص قطعي بايد تا پيش از زمان 18 هفته و 6 روز باشد و اگر حتي يک روز از اين زمان بگذرد ديگر دستور سقط صادر نميشود.