دانستنی‌ها

راهکاري براي پيشگيري از معلوليت‌هاي ژنتيکي

متخصصان پژوهشگاه ابن‌سينا اعلام کردند که با فراهم‌شدن امکان استفاده از تکنيک نسل جديد تعيين توالي (NGS) مي‌توان به پيشگيري از معلوليت‌هاي ژنتيکي پرداخت. دکتر سعيدرضا غفاري، متخصص ژنتيک و مسئول کلينيک سلامت مادر، جنين و نوزاد مرکز درمان ناباروري ابن‌سينا درباره قابل پيشگيري بودن معلوليت‌هاي ژنتيکي گفت: بروز معلوليت علل مختلفي دارد که از منظر ژنتيک به دو دسته علل ژنتيکي و غيرژنتيکي قابل تقسيم‌ مي‌شوند. معلوليت‌هاي غيرژنتيکي ناشي از عوامل و بيماري‌هايي همچون ابتلا به ديابت و برخي عفونت‌ها و مصرف برخي داروهاي آسيب‌زاست که خوشبختانه با پيشرفت‌هاي پزشکي و غربالگري‌هاي منظم تا حد زيادي از اين گونه معلوليت‌ها پيشگيري مي‌شود. وي گفت: در معلوليت‌هاي ژنتيکي خوشبختانه با پيشرفت‌ها و تحولات حاصل در علم ژنتيک امروز بخش عمده‌اي از معلوليت‌ها قابل پيشگيري است. غفاري که در يک برنامه تلويزيوني صحبت مي‌کرد، پيشرفت‌هاي حاصل در علم ژنتيک را يک تحول بزرگ دانست و توضيح داد: ما 46 کروموزوم داريم که هر تغييري در هر نقطه از اين کروموزوم‌ها مي‌تواند يک معلوليت بالقوه باشد. در واقع مي‌توان آن را به يک کتاب قطور، با صفحات و سطور فراوان تشبيه کرد که ممکن است در يک کلمه از يک سطر از يک صفحه اين کتاب، يک حرف به ‌اشتباه نوشته شده باشد يا جا افتاده باشد. قبلا براي پيشگيري از معلوليت بايد مي‌دانستيم که دنبال چه جهشي بگرديم. يعني فقط در صورتي که قبلا در خانواده بيماري يا معلوليتي وجود داشت که ژن‌هاي مربوط به آن شناخته‌شده و با تعداد اندک بود، مي‌توانستيم آن را بررسي کنيم و امکان بررسي ژن‌هاي متعدد يا بيماري‌هايي که جهش مشخصي ندارند، ناممکن بود. اما امروزه با تکنيک نسل جديد تعيين توالي يا NGS ما مي‌توانيم تمام ژن‌ها را با يک نوبت آزمايش بررسي کنيم، مانند يک دستگاه پيشرفته که مي‌تواند کل کتاب را بررسي کند و تفاوت‌هاي آن را با کتاب مرجع بيابد. در ادامه دکتر غفاري با اشاره به در دسترس بودن اين تکنيک نوين در کشورمان گفت: در گذشته لازم بود که نمونه‌ها براي بررسي ژنتيکي به خارج از کشور ارسال شود، اما خوشبختانه امروز از صفر تا صد اين تکنيک در کشورمان وجود دارد و ديگر نيازي به ارسال نمونه به خارج از کشور نيست. اين خودکفايي، افزون بر تسهيل کارها و سرعت بخشيدن به ارزيابي‌ها، اين حسن را هم دارد که مرجعي که براي مقايسه نمونه‌ها از آن استفاده مي‌شود، يک مرجع بومي است و براساس ويژگي‌هاي مردم کشورمان شکل گرفته است. دکتر مريم رفعتي، متخصص ژنتيک و عضو تيم تخصصي مرکز درمان ناباروري ابن‌سينا نيز در قالب اين برنامه تلويزيوني اظهارکرد: در گذشته، اگر ما با بيماري تک‌ژني مثل تالاسمي مواجه بوديم، يافتن ژن مربوط به آن در فرزند بعدي آسان بود. اما در بيماري‌هاي هتروژن مانند نابينايي مادرزادي، ناشنوايي مادرزادي و يا معلوليت‌هاي ذهني لازم بود چندصد ژن را بررسي کنيم و اين کار مستلزم صرف زمان بسيار طولاني و عملا ناممکن بود. اما اکنون با يک بار آزمايش، با استفاده از تکنيک نسل جديد تعيين توالي‌، مي‌توانيم هزاران ژن را بررسي کنيم، تفاوت‌ها را استخراج کنيم و آنها را با علائم باليني تطبيق دهيم تا به تشخيص برسيم. رفعتي درباره موارد کاربرد اين تکنيک گفت: دو گروه مي‌توانند از تکنيک نسل جديد تعيين توالي استفاده کنند. نخست، خانواده‌هايي که سابقه داشتن فرزند معلول در خانواده دارند و دوم، ازدواج‌هاي خويشاوندي که خطر بروز معلوليت در فرزندان حاصل از اين نوع ازدواج‌ها بيشتر از ازدواج‌هاي غيرخويشاوندي است. زيرا احتمال اينکه هر دو ناقل يک جهش در يک نقطه باشند، بيشتر است. در واقع خانواده‌هايي که فرزند معلول دارند و از ترس بروز معلوليت در فرزند بعدي، ديگر نمي‌خواهند بچه‌دار شوند، مي‌توانند با استفاده از اين تکنيک با خيال راحت براي بارداري اقدام کنند.

ضرورت بررسي ژنتيکي فرد معلول

در ادامه، دکتر غفاري بر ضرورت بررسي ژنتيکي فرد دچار معلوليت تاکيد کرد و گفت: بسيار مهم است که اگر در خانواده فرد معلولي وجود دارد، حتما از او نمونه گرفته شود و بررسي‌هاي ژنتيکي روي نمونه فرد مبتلا انجام شود تا بتوان با شناسايي جهش‌هاي ژنتيکي مربوط به آن بيماري، از بروز آن در فرزند بعدي جلوگيري کرد. در واقع، هم متخصصان اطفال و هم خانواده‌ها بايد توجه کنند که اين طفل کليد درمان بقيه است و فرصت گرفتن نمونه و بررسي ژنتيکي او را نبايد از دست بدهند. ممکن است آن کودک درمان نشود يا فوت شود، اما نمونه ژنتيکي او براي خانواده بسيار ارزشمند خواهد بود و مي‌تواند به پيشگيري از بروز معلوليت در ديگر اعضاي خانواده و خويشاوندان کمک کند. وي ضمن تاکيد بر شروع بررسي ژنتيکي از فرد مبتلا، افزود: اگرچه بهتر است که از نمونه فرد مبتلا به معلوليت براي ارزيابي استفاده شود، اما اگر به هر دليلي، مثلا فوت فرد مبتلا، اين کار ممکن نبود، بازهم شناسايي ژن جهش‌يافته امکان‌پذير خواهد بود، اگرچه اين روند با پيچيدگي بيشتري همراه خواهد بود. در چنين مواردي پدر و مادر بايد بررسي شوند و روي آنها تست‌هاي ناقلي انجام شود. دکتر رفعتي نيز با اشاره به يک باور نادرست در ذهن خانواده‌ها توضيح داد: برخي گمان مي‌کنند با انجام سونوگرافي و آزمايشات غربالگري، به‌ويژه آمينوسنتز و کاريوتايپ، مي‌توان از وجود يا نبود همه انواع بيماري‌هاي ژنتيکي يا معلوليت‌ها در جنين آگاه شد. اما بايد توجه داشت که سونوگرافي فقط مي‌تواند نشان‌دهنده ناهنجاري‌هاي ساختاري جنين باشد و ناهنجاري‌هاي عملکردي، مثل مشکلات حرکتي، ناشنوايي يا نابينايي را نشان نمي‌دهد. همچنين، تست‌هايي مثل آمينوسنتز و کاريوتايپ فقط خطر بروز ناهنجاري‌هاي شايع مثل سندرم داون را ارزيابي مي‌کنند و نمي‌توانند همه اختلالات ژنتيکي را بررسي کنند. وي در ادامه خاطرنشان کرد: اگر زوجي به‌رغم سابقه داشتن فرزند مبتلا يا ازدواج خويشاوندي، بدون بررسي ژنتيکي باردار شدند، بايد هرچه سريعتر براي انجام آزمايش مراجعه کنند تا در کوتاه‌ترين زمان ممکن ارزيابي انجام شود و در صورت تشخيص معلوليت، در مهلت قانوني مقرر بتوانند براي سقط درماني جنين اقدام کنند. بنا بر اعلام روابط عمومي پژوهشگاه علوم و فناوري‌هاي نوين زيستي جهاد دانشگاهي - ابن‌سينا، دکتر غفاري در پايان بر اهميت مشاوره ژنتيک تاکيد کرد و يادآور شد: مسير پيشگيري از بروز معلوليت‌هاي ژنتيکي از مشاوره ژنتيک آغاز مي‌شود. يعني اگر خانواده‌اي فرزند مبتلا دارد يا نگران ابتلاي فرزند خود به بيماري‌هاي ژنتيکي است، در گام نخست بايد به مشاور ژنتيک مراجعه کند. خوشبختانه امروزه در همه شهرهاي کشور مشاوران ژنتيک حضور دارند و پس از بررسي شرايط هر خانواده و بر اساس شرح حال و شجره‌نامه آن خانواده، گام بعدي را که مي‌تواند انجام NGS يا تکنيک‌هاي ديگر باشد، مشخص مي‌کنند.