پیشگیری از بروز معلولیتها با روشهای نوین ژنتیکی
در سال 1992 مجمع عمومي سازمان ملل متحد سوم دسامبر را روز معلولان نامگذاري کرده است. هدف از اين نامگذاري تلاش براي ارتقاي کيفيت زندگي معلولان و دسترسي آنان به حقوق و امکانات برابر با شهروندان عادي بوده است. اما در کنار تلاش براي توانمندسازي معلولان، کمک به خانوادههاي آنها و فراهم کردن فرصتهاي عادلانه و امکانات لازم براي رشد و پيشرفتشان، نبايد از امکاناتي که علوم و فناوريهاي نوين براي پيشگيري از بروز معلوليتها در اختيار بشر قرار ميدهد، غافل شد. مريم رفعتي، متخصص ژنتيک و عضو تيم تخصصي مرکز درمان ناباروري ابنسينا، با اشاره به پيشرفتهاي شگفتانگيز علم ژنتيک در دو دهه اخير، گفت: تا پيش از دو دهه قبل به نظر ميرسد که از تکرار بيماريها و معلوليتها در نسلهاي مختلف گريزي نبوده و افراد و خانوادههاي بسياري با انواع معلوليتها و پيامدهاي آن دست به گريبان بودهاند. اما با پيشرفت علم ژنتيک بهتدريج مشخص شده است که بيش از 70 درصد ناهنجاريها و معلوليتها علت ژنتيکي دارند. شناخت جهشهاي ژنتيکي مرتبط با اين بيماريها زمينهساز تحولي بزرگ در پيشگيري از بروز معلوليت در نسلهاي آتي بوده است. وي با اشاره به يک تحول بزرگ ديگر در چند سال اخير، افزود: تا همين چند سال قبل ما با محدوديت و نقطهاي بودن تکنيکها مواجه بودهايم. يعني با آزمايش ژنتيکي تنها ميشد يک يا دو قطعه از ژن را بررسي و تعيين توالي کرد. به همين دليل بايد براي بررسي بيماريهاي مختلف آزمايشات متعدد انجام ميشد که بسيار زمانبر و پرهزينه بود. براي نمونه، در گذشته بررسي بيماري تالاسمي به دليل تکژني بودن ساده بود، اما در ناشنوايي بيش از 200 ژن، در نابينايي بيش از 300 ژن و در معلوليتهاي ذهني بيش از هزاران ژن شناختهشده وجود دارند که در گذشته بررسي اين تعداد ژن در عمل ناممکن بوده است. اما در چند سال اخير با شکلگيري تکنيک نسل جديد توالييابي يا «NGS» تحولي بزرگ در اين عرصه رخ داده است. اين متخصص ژنتيک درباره تکنيک نسل جديد توالييابي توضيح داد: اين تکنيک اين امکان را در اختيار ما قرار داده است که با يک آزمايش حدود 20 هزار ژن شناختهشده انسان را بررسي کنيم. از حدود 20 هزار ژن شناختهشده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاکنون شناخته شدهاند که جهش در آنها با بروز بيماري و معلوليت ارتباط دارد. با تکنيک «NGS» ميتوان ظرف چند روز تمام ژنها را بررسي کرد. وي ايران را يکي از پيشگامان منطقه در زمينه علوم و فناوريهاي ژنتيکي دانست و گفت: اين تکنيک روز دنيا که با فاصله کوتاهي از مراکز معتبر جهاني حدود پنج سال پيش توسط تيم ما به سرپرستي استاد پيشکسوت ژنتيک دکتر غفاري در ايران راهاندازي شده است، ظرف مدت کوتاهي توانسته با تشخيص علل معلوليتها بسياري از خانوادههاي در معرض خطر بروز معلوليت را از نعمت فرزند سالم بهرهمند کند. رفعتي با اشاره به کاربردهاي تکنيکهاي نوين ژنتيکي، افزود: يکي از کاربردهاي مهم ژنتيک در پيشگيري از معلوليتها مربوط به ازدواجهاي خويشاوندي است. آمارها نشان ميدهد که بهطور ميانگين، حدود 40 درصد ازدواجها در ايران ازدواج فاميلي است و حتي در برخي مناطق، به حدود 80 درصد ميرسد. نگراني زيادي درخصوص فرزندان حاصل از ازدواجهاي فاميلي وجود دارد، اما بايد يادآور شد که خطر بروز معلوليت در فرزندان حاصل از ازدواج خويشاوندي، تنها دو برابر ازدواجهاي ديگر است. در ازدواجهاي غيرخويشاوندي خطر بروز ناهنجاريهاي ژنتيکي در فرزند حدود 5/2 تا سه درصد و در ازدواجهاي خويشاوندي حدود پنج تا شش درصد است. اما همين ميزان خطر را نيز ميتوان با مشاوره ژنتيک، انجام آزمايش توالييابي و مقايسه نتايج توالييابي زن و شوهر کاهش داد. اين متخصص ژنتيک خاطرنشان کرد: گاهي در ازدواجهاي خويشاوندي فقط زوجهايي مراجعه ميکنند که در خانواده سابقه معلوليت دارند، در حالي که خودشان سالم هستند. براي نمونه، وقتي زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابينايي باشند و در نتيجه فرزندشان نابينا شود. در چنين مواردي با بررسي و شناسايي ژنها ميتوان از تولد فرزند نابينا جلوگيري کرد.
مشاوره ژنتيک
وي با تاکيد بر اينکه بررسيهاي ژنتيکي مختص ازدواجهاي خويشاوندي نيست، توضيح داد: گاهي زوجها تصور ميکنند که چون با هم خويشاوند نيستند، نيازي به مشاوره و بررسي ژنتيکي ندارند. در حالي که وجود سابقه بيماري يا معلوليت در خانواده نيز ميتواند نشانهاي از خطر احتمال بروز معلوليت در فرزندشان باشد. توجه به اين نکته ضروري است که منظور از خانواده فقط خويشاوندان درجه يک نيست. گاهي وجود معلوليت در ديگر اقوام خوني، مثل دخترخاله يا پسرعمو نيز ميتواند يک علامت باشد، زيرا ما با اين اقوام نيز اشتراکات ژنتيکي داريم. همچنين، گاهي خانوادهها به تکرار بيماريها و معلوليتها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشي از اتفاق و علل گوناگون ميدانند؛ در حالي که اگر بيمارياي در خانواده تکرار شد، حتما بايد به علت ژنتيکي شک کرد و براي پيشگيري از تکرار آن بررسيهاي لازم را انجام داد. عضو تيم تخصصي مرکز درمان ناباروري ابنسينا نخستين حلقه در مسير تشخيص و پيشگيري از بروز معلوليتها را مشاوره ژنتيک دانست و گفت: همه زوجها به انجام آزمايشهاي خاص ژنتيکي نيازي ندارند و اينکه آيا زوج در معرض خطر بروز معلوليت در فرزند قرار دارند يا خير، در مشاوره ژنتيک مشخص ميشود. بنابراين نخستين گام، انجام يک مشاوره دقيق و حرفهاي است. در اين مشاوره، يک مشاور ژنتيک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرححال و اطلاعات لازم و رسم دقيق شجرهنامه زوج ميتواند تشخيص دهد که آيا لازم است آزمايش ژنتيک انجام شود و بر اساس يافتهها ميتواند بهطور هدفمند آزمايشات لازم را براي بررسي خطر بروز بيماريهايي که ممکن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند. کلينيک ژنتيک مرکز درمان ناباروري ابنسينا در هفت سال گذشته مرجع کشوري دورههاي آموزشي مشاوره ژنتيک بوده و طي اين دورهها که با همکاري وزارت بهداشت انجام شدهاند علاوهبر تربيت چند صد مشاور ژنتيک، استانداردهاي لازم نيز تهيه و تدوين شدهاند.
روشهاي پيشگيري از بروز معلوليتها
وي درباره روشهاي موجود پيشگيري از بروز معلوليتها توضيح داد: بهطور کلي ما توصيه ميکنيم که مشاوره ژنتيک پيش از ازدواج انجام شود. اگر پيش از ازدواج انجام نشد، قبل از اقدام به بارداري و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتما حين بارداري انجام شود. دو روش پيشگيري از بروز معلوليتها با استفاده از تکنيکهاي ژنتيکي امکانپذير است؛ يکي پيش از بارداري به روش «PGD» و ديگري در دوران بارداري با نمونهگيري از جنين و بررسي ژنتيکي نمونه. رفعتي افزود: انجام روش «PGD» يا تشخيص ژنتيکي پيش از لانهگزيني مستلزم انجام لقاح آزمايشگاهي يا «IVF» است. يعني جنينها بايد در آزمايشگاه تشکيل شوند، يک سلول از هر جنين برداشته و بررسي ژنتيکي شود و در انتها جنينهاي سالم و بدون جهش به رحم منتقل شوند. بنابراين، اين روش محدوديتهايي مثل ضرورت انجام لقاح آزمايشگاهي و صرف وقت و هزينه دارد، اما اين حسن را دارد که ديگر خطر بروز معلوليتها در جنين وجود ندارد. بنابر اعلام مرکز درمان ناباروري ابنسينا، وي روش ديگر را پيشگيري در دوران بارداري معرفي و تصريح کرد: در اين روش، زوجي که قبلا مشاوره ژنتيک انجام دادهاند و خطر بروز بيماري يا بيماريهايي در فرزند آنها مطرح شده است، بهصورت طبيعي باردار ميشوند و در اوايل بارداري، يعني هفته يازدهم يا دوازدهم براي انجام آزمايش ژنتيکي مراجعه ميکنند. از جنين نمونهبرداري ميشود و پس از بررسي جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنين سالم تشخيص داده شد، بارداري ادامه مييابد وگرنه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمينه سقط جنين درماني، اقدام خواهد شد. البته اين روش هم محدوديتهايي دارد. براي نمونه، ممکن است برخي به لحاظ اخلاقي و اعتقادي ختم بارداري را نادرست بدانند و همچنين، برخي از بيماريها در زمره انديکاسيونهاي سقط درماني نيستند، بنابراين نميتوان نسبت به ختم بارداري اقدام کرد. در چنين مواردي بهتر است از روش اول، يعني تشخيص ژنتيکي پيش از لانهگزيني جنين استفاده شود. عضو تيم تخصصي مرکز درمان ناباروري ابنسينا با اشاره به امکانات موجود در کشور گفت: خوشبختانه امروزه اين تکنيکهاي پيشرفته در کشور در دسترس است و ما ديگر نيازي نداريم که مثل چند سال قبل نمونهها را براي بررسي به خارج از کشور بفرستيم و هزينههاي زيادي به خانوادهها تحميل کنيم. تقريبا تمام بيماريهايي که جهش ژنتيکي آنها شناختهشده است، امروزه در کشور ما قابل بررسي و پيشگيري است. اما بايد در اين زمينه اطلاعرساني کافي انجام شود تا زوجها بهموقع براي مشاوره ژنتيک مراجعه کنند و حتي اگر در دوران بارداري مراجعه ميکنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بيماري در جنين، از تولد نوزاد مبتلا به معلوليت پيشگيري کرد.
