چرا غربالگري‌هاي پيش از تولد مهم است؟

فلوشيپ پريناتولوژي و عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشکي شهيد بهشتي، دلايل اهميت انجام غربالگري هاي پيش از تولد و بويژه غربال اختلالات کروموزومي در دوران بارداري را تشريح کرد. دکتر پريچهر پورانصاري با اشاره به برخي حواشي مطرح شده در زمينه تست هاي غربالگري دوران بارداري، گفت: اوايلي که تست‌هاي غربالگري استفاده شد، در سه ماهه اول و دوم بارداري عمدتا براي غربال کردن اختلالات کروموزومي شايع مانند سندروم داون و تريزومي 13 و 18 بود. بايد توجه کرد سندروم داون شايع‌ترين اختلال ژنتيکي بعد از تولد است که تقريبا هشت درصد کل اختلالات ژنتيکي بعد از تولد را تشکيل مي‌دهد. وي افزود: منتها پارامترهايي که براي غربالگري اختلالات کروموزومي استفاده مي‌شود، براي غربال کردن يکسري از بيماري‌هاي ديگر هم قابل استفاده است. از جمله بيماري‌هاي مادرزادي قلب و نقايص لوله عصبي. آلفا فيتو پروتئين که در سن حاملگي 15 تا 20 هفته در مادر اندازه‌گيري مي‌شود و اگر بالا باشد، به نفع يکسري از نقايص ساختاري در جنين مانند نقايص لوله عصبي، نقايص جدار شکم و... خواهد بود. در عين حال پايين بودن تست سرمي ديگر به نام استريول کنژوگه که در 15 تا 20 هفتگي براي غربالگري سندروم داون استفاده مي‌شود، مي‌تواند به نفع وجود بيماري پوستي به نام ايکتيوز باشد. بنابراين از پارامترهاي غربالگري اختلالات کروموزومي فقط براي شناسايي سندروم داون يا تريزومي 13 و 18 استفاده نمي‌کنيم و در غربال کردن يکسري از اختلالات ژنتيکي ديگر هم مورد استفاده هستند.

شناسايي اختلالات کروموزومي

پورانصاري ادامه داد: غربال کردن و شناسايي اختلالات کروموزومي، از اين حيث مهم است که مي‌تواند از تولد فرزندان معلول جلوگيري کند و بار مالي و رواني بالاي حاصل از تولد کودکان معلول در خانواده و جامعه را کاهش دهد. وضعيت شيوع سندروم داون در مواليد در سنين مختلف مادر مي‌تواند متفاوت باشد. در يک مادر 20 ساله احتمال تولد يک کودک مبتلا به سندروم داون مثلا 0.1 درصد است؛ يعني يک در 1444 است. در حالي که اين احتمال براي يک مادر 40 ساله حدود يک در 84 مورد است و بالاي يک درصد است. وي اظهار کرد: طبق آمار مواليد کشور در سال 1398، بالغ بر يک ميليون و 200 هزار تولد داشته‌ايم. حال بايد توجه کرد که به صورت گلوبال غربالگري سندروم داون يا اختلالات کروموزومي شايع ديگري مانند تريزومي 13 و 18، مي‌تواند از تولد بين 6000 تا 9000 کودک مبتلا به سندروم داون و ساير اختلالات کروموزومي پيشگيري کند. تولد يک نوزاد معلول علاوه بر بار رواني بالايي که دارد، بار مالي بسيار بالايي را هم به خانواده و هم به جامعه تحميل مي‌کند. بنابراين پيشگيري از تولد فرزندان معلول، بسيار به صرفه‌تر از ارزيابي هزينه‌هاي تست‌هاي غربالگري خواهد بود. واقعا غربال کردن حاملگي‌ها براي شناسايي جنين‌هاي مبتلا به اختلالات کروموزومي، به نسبت هزينه‌هايي که بعد از تولد اين نوزادان معلول به جاي خواهد ماند، مقرون به صرفه‌تر است.

وضعيت هزينه‌اي تست‌هاي غربالگري

پورانصاري درباره هزينه‌هاي غربالگري گفت: تست هاي غربالگري بسيار متنوع هستند؛ تست‌هاي غربالگري که به صورت انجام سونوگرافي در سه ماهه اول بارداري در سن حاملگي 11 هفته تا 13 هفته و شش روز انجام مي‌شوند، تست‌هاي سرمي سه ماهه اول و دوم (بين 15 تا 20 هفته) و تست غربالگري دقيقي ديگري به نام cffDNA يا NIPT که متاسفانه در عين اينکه يکي از دقيق‌ترين تست‌هاي غربالگري محسوب مي‌شود، اما تست غربالگري گراني است. وي تاکيد کرد: بايد توجه کرد که تا يکي دو سال اخير هيچ کدام از تست‌هاي غربالگري تحت پوشش بيمه نبودند، اما اکنون برخي مراحل تست‌هاي غربالگري نه از سوي بيمه‌هاي اصلي کشور، بلکه از سوي برخي بيمه‌هاي تکميلي تحت پوشش قرار گرفته‌اند. با توجه به فوايد اين تست‌ها اگر شرايطي فراهم شود که اين تست‌ها تحت پوشش بيمه همگاني قرار گيرند، هم به نفع رفاه مردم بوده و از طرفي بهبود کيفيت غربالگري‌ها را هم در پي خواهد داشت. پورانصاري در ادامه صحبت‌هايش گفت: تست غربالگري بايد حساسيت بالايي در شناسايي موارد پرخطر از نظر ابتلا مربوط به خودش را داشته باشد و در عين حال ميزان مثبت کاذب پاييني داشته باشد. البته تست‌هاي غربالگري قاعدتا ميزاني از مثبت کاذب تعريف شده را دارند. علت تنوع تست‌هاي غربالگري هم اين است که تست‌ها به مرور براي اينکه ميزان مثبت واقعي بالاتر و مثبت کاذب کمتري داشته باشند بازنگري و متنوع شدند. در حال حاضر تست غربالگري NIPT که دقت بسياري بالايي داشته و ميزان شناسايي آن براي سندروم داون بالاي 99 درصد بوده و ميزان مثبت کاذب آن بسيار کم است. به طوري که مثبت و منفي کاذب اين تست زير يک درصد است. البته تست‌هاي غربالگري مي‌توانند مثبت کاذب داشته باشند، اما اين موضوع براي هر تست غربالگري ديگري هم تعريف شده است. جهت کاهش ميزان مثبت کاذب تست هاي غربالگري و کاهش موارد نياز به تست تشخيصي در نتيجه مثبت کاذب، و کاهش هزينه و عوارض انها انگيزه‌اي شد تا تست‌هاي متنوعي براي غربالگري جنين ايجاد شود.

تنوع بالا در حوزه تست‌هاي غربالگري

وي با بيان اينکه تنوع بالايي در حوزه تست‌هاي غربالگري سندروم داون و تريزومي‌هاي شايع در کشور وجود دارد، گفت: يکي از مشکلاتي که در زمينه غربالگري اختلالات کروموزومي در کشور وجود دارد، اين است که يکپارچگي در اين زمينه وجود ندارد. در عين حال گايدلاين‌هاي کشوري که تدوين شده، نواقصي دارند که با برنامه‌ريزي و يکپارچه کردن تست‌هاي غربالگري و پايش کار ازمايشگاهها از نظر دقت و هزينه ها متناسب با شرايط اقتصادي کشور مي‌تواند راهکار درستي براي بهينه کردن تست‌هاي غربالگري در کشور باشد. انگيزه تنوع تست‌هاي غربالگري و تغييراتي که طي سال‌ها ايجاد شده، کاهش ميزان مثبت کاذب اين تست‌ها بوده تا ميزان دقت اين تست‌ها را در شناسايي جنين‌هاي معلول بالا برند تا هم از هزينه‌هاي اقتصادي ناشي از انجام تست‌هاي تشخيصي براي موارد مثبت کاذب کاسته شود و هم ميزان استرس خانواده‌ها را در جهت شناسايي جنين‌هاي معلول کمتر کند. همين‌طور در صورتي که اين تست‌ها تحت پوشش بيمه قرار بگيرند کمک بزرگي از نظر مالي و رواني به خانواده‌ها خواهد بود.