بیماری پمپه، علل و درمان

بیماری پمپه یک بیماری سیستمیک است که تنها بیماری ذخیره گلیکوژن لیزوزومال است. در این بیماری ممکن است تظاهرات در سیستم قلب، عضلات اسکلیتی، گوارش و تنفس از ابتدای تولد شروع و تا دهه ۷۰ زندگی ادامه یابد. این بیماری به دو فرم بالای یکسال و بعداز یکسال شروع می‌شود. در فرم‌های با شروع زودرس بیمار در ۲ یا ۳ ماه اول با علائمی چون مشکلات قلبی، تنفسی، گوارش یا ضعف شدید بدن خود را نشان می‌دهد. در صورتی‌که این بیماری تشخیص داده نشود، بیمار ظرف چند هفته یا چند ماه از بین می‌رود. با توجه به شایع‌نبودن این بیماری توصیه می‌شود برای هر شیرخواری که احساس می‌شود بدنش شل است از این جهت بررسی شود. برای درمان این بیماری با تزریق میوزایم به‌صورت وریدی هر دو هفته یکبار می‌توان از پیشرفت آن جلوگیری کرد و با رژیم‌درمانی مرتب طول عمر خوبی خواهند داشت. در فرم‌های با شروع دیررس بیماران با درمان به موقع می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی اگر درمان به موقع شروع نشود، ظرف چند ماه ضعف عضلانی در آنها منجر به زمین‌گیرشدن سپس دچار مشکلات تنفسی شده و از بین می‌روند. روش تشخیص این بیماری بسیار ساده است؛ پس از مشاهده علائم بالینی نمونه به‌صورت peaper صفحاتی که لکه‌های خون بیمار را بر روی آن می‌گذارند از نظر نقص آنزیمی که این بیماری می‌دهد، بررسی می‌شود. در صورتی‌که آنزیم نقص داشته باشد از نظر ژنتیک هم بررسی می‌شود و جواب ارسال می‌شود. بیمار با تجویز دارو تحت درمان قرار می‌گیرد و اقدامات حمایتی مثل فیزیوتراپی، بررسی قلب، درمان عفونت و کارهای توانبخشی انجام می‌شود. بیماری پمپه جز بیماری‌هایی است که امیدواریم درمان اصلی و ریشه‌کن کردن آن با ژن درمانی به نتیجه برسد. در حال حاضر کمتر از ۱۰۰ بیمار پمپه در کشور داریم. یکی از مشکلات در درمان بیماران پمپه تشکیل آنتی‌بادی و مقاوم شدن بدن در مقابل میوزایم است. خوشبختانه در قطب علمی طب کودکان طرحی داریم که در مراحل نهایی است؛ در این طرح آنتی‌بادی‌های ضدمیوزایم اندازه‌گیری می‌شوند و با اندازه‌گیری آنزیم‌ها می‌توانیم فرم‌های مقاوم را تشخیص داده و برای درمان، میزان دارو را اضافه کنیم.