غربالگري ژنتيک اجباري نيست
چندي پيش کبري خزعلي، رئيس شوراي فرهنگي اجتماعي زنان و خانواده در توئيتي اظهار کرد که «اجبار به غربالگري توسط مادر و پزشکان با تجويزهاي غيراستاندارد و غيرمتقن علمي برداشته شد»، اين درحاليست که براساس اعلام سازمان بهزيستي از سال 1392 تاکنون از تولد حدود 7000 مورد نوزاد معلول ـ به دليل داشتن شرايط جامع و کامل سقط ـ جلوگيري شده است. از سوي ديگر سازمان هيچگونه اجباري براي غربالگري نداشته، بلکه برنامه غربالگري خود را به خانوادهها معرفي و خانواده به طور آگاهانه انتخاب مي کند که آيا غربالگري را انجام خواهد داد يا خير. چندي پيش کبري خزعلي، رئيس شوراي فرهنگي اجتماعي زنان و خانواده در صفحه توئيتر خود نوشت: «عرض تبريک به مادران و پرسنل خدوم وزارت بهداشت بالاخره با تلاش برخي از نمايندگان انقلابي مجلس اجبار به غربالگري توسط مادر و پزشکان با تجويزهاي غيراستاندارد و غيرمتقن علمي (که باعث قتل جنين ميشد) برداشته شد. حالا ديگر هيچ پزشک و مادري مجبور به غربالگري و کشتن جنين نيست.»
برنامه پيشگيري از معلوليتها
اين درحالي است که سازمان بهزيستي از سال 1376 برنامه پيشگيري از معلوليتها را به وسيله غربالگري ژنتيک نه به صورت اجباري بلکه به صورت آگاهانه (آگاهيبخشي) در سطح کشور اجرا ميکند تا از اين طريق از تولد نوزادان معلول در جامعه جلوگيري کند؛ چراکه تولد نوزادان معلول ميتواند باري به جامعه وارد کند. انوشيروان محسنيبندپي در سال 1397 که سرپرست سازمان تامين اجتماعي را بر عهده داشت، در کنفرانس ملي کودکان داراي معلوليت بيان کرد: سالانه حدود 29 تا 35 هزار کودک معلول در کشور متولد ميشوند که نيمي از آنها داراي اختلالات ژنتيکي هستند. اين در حاليست که تمامي بررسيهاي علمي نشان داده اگر براي اختلالات ژنتيکي به علت يابي ژني بپردازيم، مي توانيم معلوليت زايي را کاهش دهيم. وي معتقد است که دوسال مطالعات مبتني بر شواهد در سازمان بهزيستي کشور بر روي زوج هاي جوان نشان داده که اين مداخلات بسيار موثر هستند. حتي به گفته يکي از متخصصان ژنتيک بيش از 70 درصد ناهنجاريها و معلوليتها علت ژنتيکي دارند. به طوري که دکتر مريم رفعتي، متخصص ژنتيک و عضو تيم تخصصي مرکز درمان ناباروري ابنسينا، با اشاره به پيشرفتهاي شگفتانگيز علم ژنتيک در دو دهه اخير، گفت: تا پيش از دو دهه قبل به نظر ميرسيد که از تکرار بيماريها و معلوليتها در نسلهاي مختلف گريزي نيست و افراد و خانوادههاي بسياري با انواع معلوليتها و پيامدهاي آن دست به گريبان بودند اما با پيشرفت علم ژنتيک بهتدريج مشخص شد که بيش از 70 درصد ناهنجاريها و معلوليتها علت ژنتيکي دارند. شناخت جهشهاي ژنتيکي مرتبط با اين بيماريها زمينهساز تحولي بزرگ در پيشگيري از بروز معلوليت در نسلهاي آتي بود.
ناهنجاريهاي ژنتيکي
رفعتي همچنين با اشاره به کاربردهاي تکنيکهاي نوين ژنتيکي، افزود: يکي از کاربردهاي مهم ژنتيک در پيشگيري از معلوليتها مربوط به ازدواجهاي خويشاوندي است. آمارها نشان ميدهد که بهطور ميانگين، حدود 40 درصد از ازدواجها در ايران ازدواج فاميلي است و حتي در برخي مناطق، به حدود 80 درصد ميرسد. نگراني زيادي در خصوص فرزندان حاصل از ازدواجهاي فاميلي وجود دارد اما، بايد يادآور شد که خطر بروز معلوليت در فرزندان حاصل از ازدواج خويشاوندي، دو برابر ازدواجهاي ديگر است. در ازدواجهاي غيرخويشاوندي خطر بروز ناهنجاريهاي ژنتيکي در فرزند حدود 2.5 تا سه درصد و در ازدواجهاي خويشاوندي حدود پنج تا شش درصد است اما همين ميزان خطر را نيز ميتوان با مشاوره ژنتيک، انجام آزمايش توالييابي و مقايسه نتايج توالييابي زن و شوهر کاهش داد. افروز صفاريفرد، معاون پيشگيري از معلوليتهاي سازمان بهزيستي کشور در اين باره ميگويد: سازمان بهزيستي براي پيشگيري از معلوليتها، برنامه غربالگريهاي بينايي، شنوايي و ژنتيک را در دست انجام دارد. وي اظهار ميکند: سازمان بهزيستي براي برنامههاي غربالگري براي خانواده ها هيچ اجباري ندارد. سازمان برنامه غربالگري خود را به خانوادهها معرفي مي کند و خانواده به طور آگاهانه انتخاب مي کند که آيا غربالگري را انجام دهد يا خير؟. حتي براي ازدواجهاي فاميلي و يا خانوادههاي داراي معلول نيز اجباري وجود ندارد و فقط غربالگري به آنها توصيه ميشود که باتوجه به اينکه خانواده داراي فرد معلول است، غربالگري ژنتيک را انجام دهند.
مشاورهها توسط سازمان بهزيستي
صفاريفرد در ادامه درباره آخرين برنامههاي اين سازمان براي پيشگيري از معلوليتها به وسيله غربالگري ژنتيک نيز ميافزايد: براي خانوادههاي داراي سه معلول به بالا کار مشاوره و آزمايشات توسط سازمان بهزيستي انجام شده تا بانک اطلاعاتي از مشکلات ژنتيک داشته باشيم. همچنين اجراي اين برنامه براي خانوادههاي داراي دو معلول نيز در دست انجام است و به زودي شروع خواهد شد. معاون پيشگيري از معلوليت هاي سازمان بهزيستي کشور با بيان اينکه برنامه پيشگيري از معلوليتها به وسيله غربالگري ژنتيک از سال 1376 شروع شده است، ميگويد: در مجموع تعداد مشاورههايي که تاکنون در اين زمينه انجام شده يک ميليون و 900 هزار نفر است و همچنين از سال 1392 حدود 7000 مورد به دليل داشتن شرايط جامع و کامل، سقط انجام شده است.
بيماريهاي ژنتيکي درمان ندارند
وي ادامه ميدهد: بيماريهاي ژنتيکي قابل درمان نيستند، ولي قابل پيشگيري يا کنترل هستند و از آنجا که بزرگترين و مهمترين سرمايه هر کشوري داشتن فرزنداني سالم، باهوش و خلاق براي نسل آينده است، پيشگيري از معلوليتهاي ناشي از اختلالات ژنتيکي از کارهاي جدي در جهت سالمسازي نسل آينده و فرزندانمان محسوب ميشود و مشاوره پزشکي، ژنتيک سادهترين، در دسترسترين، ارزانترين و در عين حال مؤثرترين روش پيشگيري از معلوليتها و ناهنجاريهاي مادرزادي است و از طرفي ديگر با مشاوره ژنتيک و تشخيص معلوليت مادرزادي با دلايل غير ژنتيک، نگراني پدر و مادر از داشتن دوباره فرزند معلول برطرف شده و به فرزندآوري آنان کمک ميکند. معاون پيشگيري از معلوليتهاي سازمان بهزيستي کشور با اشاره به مطرح شدن موضوع حذف اجبار به غربالگري توسط مادر و پزشکان ميافزايد: از ابتدا هيچگونه اجباري براي غربالگري وجود نداشته است.
