گام‌هایی برای درمان «تالاسمی»
مهدی شمس‌آرا عضو هیات علمی پژوهشگاه مهندسی ژنتیک
بتاتالاسمي يک بيماري خوني ژنتيکي با توارث اتوزومي مغلوب است. بيماران مبتلا به بتاتالاسمي از کمي خوني ناشي از کاهش طول عمر گلبول‌هاي قرمز خون رنج مي‌برند که بسته به نوع جهش شدت آن از کم‌خوني‌هاي خفيف (مينور) تا شديد (ماژور) متفاوت است. درمان رايج بتاتالاسمي بسته به‌شدت کم‌خوني، تزريق مداوم خون است. تخريب زودرس گلبول‌هاي قرمز باعث آزادشدن مقادير زياد آهن در بدن و تجمع آن در بافت‌ها مي‌شود، بنابراين، بيماران براي پيشگيري از صدمات تجمع آهن بايد داروهاي دفع آهن مصرف کنند. در نوامبر 2019، دارويREBLOZYL که با سرمايه‌گذاري دو شرکت داروسازي آمريکايي توسعه يافته است، موفق به دريافت تاييديه سازمان غذا و دارو آمريکا شد. REBLOZYL يک پروتئين نوترکيب است که از اتصال بخش خارج سلولي گيرنده اکتيوين تيپ IIB به قسمت FC ايمونوگلبولين G تشکيل شده است. اين پروتئين با مهار ليگاندهايي که باعث فعال‌شدن مسيرهاي داخل سلولي آپپتوز مي‌شوند، از مرگ زودرس گلبول‌هاي قرمز جلوگيري کرده و به کاهش وابستگي بيماران به تزريق خون کمک مي‌کند. درمان قطعي بتاتالاسمي پيوند مغزاستخوان از افراد سالم با HLA سازگار است که با توجه به محدودبودن تعداد داوطلبان حائز شرايط همه بيماران شانس دريافت پيوند را ندارند. در طول دو دهه گذشته، پيشرفت‌هاي چشمگير ژن‌درماني و روش‌هاي ويرايش ژن، نگاه‌ها را به سمت درمان ژنتيکي بتاتالاسمي معطوف کرده است. يک شرکت داروسازي آمريکايي از شرکت‌هاي پيشگام در ژن‌درماني بتاهموگلوبينوپاتي‌هاست. محصول ژن‌درماني اين شرکت که با نام تجاري Zynteglo در اروپا شناخته مي‌شود، يک لنتيويروس نوترکيب حامل ژن بتاگلوبين anti- sickling است که در سال 2019 مجوز استفاده مشروط در بيماران بتاتالاسمي را از آژانس دارويي اروپا اخذ کرد. اين محصول براي درمان بيماران بتاتالاسمي وابسته به تزريق خون با سن حداقل 12 سال مجوز يکبار استفاده را دارد. اين محصول دارويي با نام Beti- cel توسط سازمان غذا و دارو آمريکا در حال بررسي است. اميد است تا تلاش‌ها براي کسب مجوز استفاده در آمريکا در آيندهاي نزديک به ثمر بنشيند. توسعه محصولات لنتيگلوبيني توسط چندين شرکت دارويي ديگر هم دنبال مي‌شود که برخي از آنها در مرحله کار آزمايي باليني هستند. خوشبختانه تاکنون گزارش وخيمي در خصوص عوارض ناشي از درج تصادفيDNA لنتيگلوبين‌ها در ژنوم افراد درمان شده با اين ويروس‌ها گزارش نشده است.
ارسال نظر